- Un estudio publicado en Nature encontró que los gemelos idénticos (gemelos que provienen de un solo óvulo fertilizado) no son genéticamente iguales.
- En cambio, se diferencian por un promedio de 5.2 mutaciones genéticas que surgen en la primera semana de su desarrollo.
- Estas diferencias genéticas podrían ser suficientes para llevar a un gemelo a desarrollar un trastorno como el cáncer neonatal, mientras que el otro gemelo permanece sano.
Durante décadas, los investigadores creyeron que los gemelos idénticos o monocigóticos, gemelos que se forman cuando un óvulo fertilizado se divide en dos, nacían con esencialmente los mismos códigos genéticos.
De ahí el nombre común para tales pares: gemelos idénticos.
Pero según una nueva investigación publicada en Nature, los gemelos idénticos no son necesariamente genéticamente iguales.
Más bien, sus genomas a menudo difieren en formas pequeñas pero significativas desde la primera semana de desarrollo.
Los gemelos idénticos se diferencian entre sí en la etapa inicial de crecimiento
Para el estudio, los científicos de deCODE genetics, una compañía biofarmacéutica islandesa, secuenciaron los genomas de cientos de pares de gemelos idénticos.
Descubrieron que, en promedio, los gemelos idénticos se diferenciaban entre sí por 5.2 mutaciones que surgían en la etapa inicial de crecimiento.
Kari Stefansson, coautora principal del estudio y directora ejecutiva de deCODE genetics, dijo que los hallazgos sugieren que los científicos pueden haber sobrestimado el papel que juegan los factores no biológicos en los trastornos del desarrollo como el autismo y el cáncer neonatal.
«Si se separan gemelos idénticos y uno tiene autismo y el otro no, la interpretación clásica ha sido que el medio ambiente fue la causa del autismo», dijo Stefansson a Business Insider.
«Nuestro trabajo muestra que es peligroso llegar a esa conclusión. Hay que asumir que existe debido a una mutación encontrada en un gemelo y no en el otro».
Incluso pequeños ajustes genéticos en las primeras etapas de desarrollo pueden desencadenar tales condiciones.
Es posible que las mutaciones no se dividan por igual cuando un óvulo fertilizado se divide
Los autores del estudio secuenciaron los genomas de más de 380 pares de gemelos idénticos y dos pares de trillizos, así como de sus padres, cónyuges e hijos.
Utilizaron una tecnología llamada secuenciación de próxima generación, que permite a los científicos secuenciar un genoma humano completo en un solo día.
Los investigadores examinaron las familias de los gemelos para determinar cuándo surgieron mutaciones genéticas tempranas específicas, si se desarrollaron en los espermatozoides y los óvulos de los padres (estos se denominan mutaciones hereditarias) o surgieron en las células de un óvulo fertilizado una vez que comenzó a desarrollarse y crecer (mutaciones somáticas).
«A medida que las células se replican y la maquinaria de replicación hace una copia del genoma, no es impecable», dijo Stefansson. «Las mutaciones también se acumulan en los óvulos de la madre y el esperma del padre».
¿Qué son las mutaciones somáticas?
Las mutaciones somáticas surgen cuando una célula comete un error al copiar su ADN mientras se divide. Si bien esa mutación se transmite a todas las células resultantes, no está presente en todas las células del cuerpo.
Las mutaciones hereditarias, por el contrario, están presentes en las primeras células que forman un embrión en desarrollo, lo que significa que las mutaciones se transmiten a cada célula.
Dado que los gemelos idénticos se separan del mismo óvulo, ambos deben compartir cualquier mutación hereditaria del esperma y el óvulo de sus padres.
Después de que un óvulo se fertiliza y se convierte en cigoto, las mutaciones somáticas pueden comenzar a aparecer en unos días, una vez que las células del cigoto comienzan a dividirse para formar una masa de células llamada mórula. Las mutaciones también pueden ocurrir cuando la mórula se convierte en un blastocisto, un embrión en etapa temprana, en menos de una semana de desarrollo.
Un óvulo fertilizado puede partirse en dos, dando lugar a gemelos, antes de que el cigoto se convierta en una mórula, o alrededor cuando se convierta en un blastocisto.
Pero los autores del estudio encontraron que solo porque un cigoto se divide, no significa que las mutaciones hereditarias se transmitan por igual a ambas mitades.
«Pueden entrar en ambos, o en uno, o en ninguno. Eso nos da la oportunidad de encontrar las mutaciones que separan a los gemelos idénticos», dijo Stefansson.
En aproximadamente 15% de los pares de gemelos estudiados, un gemelo tenía un número significativamente mayor de mutaciones del desarrollo temprano que el otro. En algunas parejas, ambos gemelos tenían muy pocas mutaciones en general.
«La coincidencia, o mecanismo estocástico, decide lo que le sucede a cada gemelo», dijo Stefansson.
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