• Un estudio brinda información sobre la patogénesis del Covid-19, identificando puntos de inflexión de su gravedad a mortalidad.
  • La investigación analiza los casos de 4 pacientes jóvenes Covid-19 graves, llegando a detectar que el gen TLR7 es una pieza clave en la inmunorespuesta contra el SARS-CoV-2.
  • Según explican los autores, dicho gen ha de determinar al intruso y activar posteriormente la defensa del organismo.
  • "Esa podía ser la razón de la severidad de la enfermedad en estos hermanos", recoge en su análisis de la investigación, con fecha 25 de julio,  el editor de News Medical.

Un grupo de investigadores que analiza a dos parejas de hermanos, ha identificado variaciones genéticas, diferencias de género y el punto de inflexión de un caso grave a mortal de Covid-19. 

«En esta serie de casos de cuatro pacientes varones jóvenes con Covid-19 grave, se identificaron variantes raras putativas de pérdida de función de [gen] TLR7 cromosómico X que estaban asociadas con respuestas de IFN [interferón] de tipo I y II deficientes. Estos hallazgos preliminares brindan información sobre la patogénesis de Covid-19», concluyen los autores del estudio publicado en Journal of the American Medical Association, JAMA.

En él, los investigadores analizaban el caso de dos hermanos que enfermaron gravemente a la vez en marzo, en los inicios de la propagación de la pandemia —llegando a fallecer uno de ellos—. También analizaron la genética de otros dos hermanos, también sin patologías previas, de Países Bajos. 

La ausencia de interferón vuelve al Covid-19 más grave

Los hallazgos apuntan a que, en ambos casos, se notificó la ausencia de interferón, una sustancia que ayuda a regular las defensas del cuerpo contra patógenos virales —detectada y asociada a la mortalidad de Covid-19 en una investigación de Science

«Ese gran truco es evitar la respuesta inmune innata inicial durante un período de tiempo significativo y, en particular, evitar una respuesta temprana de interferón tipo 1», recoge Bloomberg de declaraciones de Shane Crotty, profesor del Centro de Investigación de Enfermedades de Infecciosas y Vacunas del Instituto La Jolla de Inmunología en California, Estados Unidos.

Asimismo, resaltan que los niveles preexistentes de inflamación e inmunidad, la carga viral y la composición genética, influyen en la susceptibilidad de los pacientes.

Más, teniendo en cuenta que el SARS-CoV-2 tiene genes anti-interferón que pueden detener o antagonizar la producción o efectos de la sustancia, señala al mismo medio Yuen Kwok-Yung, presidente de enfermedades infecciosas del departamento de microbiología de la Universidad de Hong Kong.

Si bien no coincide en el objeto de estudio, otro grupo de expertos en Science Immunology ha identificado que el Covid-19 puede dañar las células inmunes de la médula ósea, incrementando la inflamación típica del cuadro de la enfermedad de SARS-CoV-2. 

El Covid-19 amenza más a los hombres que a las mujeres

Por último, reseñado por el editor de News Medical Life Science, James Ives, —a fecha 25 de julio de 2020—, el diagnóstico reveló la clave de por qué amenaza la vida de los hombres en un 12,5%, mientras que en las mujeres es de un 2,6%.

«Las mujeres llevan 2 cromosomas X, mientras que los hombres poseen un Y-cromosoma aparte del X. Por lo tanto, los hombres tienen solamente una copia de los genes X-cromosómicos. Si tienen un defecto en tal gen, no hay segundo gen que puede asumir el control de ese papel, como sí sucede en las mujeres», recoge el editor de declaraciones del genetista que participó en el estudio publicado en JAMA Alexander Hoischen, de la Universidad de Radboud, Países Bajos —de donde eran 2 de los casos—.

En los resultados se evidenció que el gen TLR7 era la clave en la inmunorespuesta contra el nuevo coronavirus, pues es uno de los encargados del reconocimiento del patógeno. 

«Dado que TLR7 debe determinar al intruso y activa posteriormente la defensa, apenas está presente, esta podría ser la razón de la severidad de la enfermedad en estos hermanos», explica Hoischen.

Faltan más estudios

No obstante, el estudio tiene limitaciones reconocidas por los propios autores que señalan que la serie de casos impide sacar concusiones generales.

Sin embargo, los cálculos de probabilidad presentados en el estudio sostienen credibilidad estadística y recomiendan terapias basadas en interferón: remdesivir y el plasma convaleciente de recuperados de Covid-19. 

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