• En México hay registradas 20 enfermedades raras, pero en el mundo son más de 7,000.
  • Las enfermedades raras afectan a 5 personas por cada 10,000 habitantes.
  • Con las enfermedades raras transcurre en promedio cinco años entre los primeros síntomas y un diagnóstico certero.

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y por ello te queremos compartir la importancia que tiene este día que pasa desapercibido para la gran mayoría de la población.

Para empezar, se considera una enfermedad rara a todos aquellos padecimientos que afectan a 5 personas por cada 10,000 habitantes, lo cual puede no leerse tan grave; sin embargo, a nivel mundial existen 350 millones de personas con un diagnóstico de este tipo.

Un problema de las enfermedades raras es que los pacientes muchas veces se ven expuestos a discriminación en centros de salud. Transcurre un promedio de cinco años entre los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico certero, imposibilitando un tratamiento oportuno y eficaz.

Además, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción. A nivel mundial se tienen registradas 7,000 enfermedades raras.

Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por 15,000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes, señala la Organización Mundial de la Salud.

El panorama en México

En el país, se reconocen únicamente 20 enfermedades raras como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

Una de las más importantes es la enfermedad de Huntington. Esta afecta a 8,000 personas y es ocasionada por una mutación en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, el cual da una instrucción para producir erróneamente una proteína llamada huntingtina la cual daña a las células nerviosas.

Aunque éste y otros padecimientos sean considerados raros o inusuales, los diagnósticos incrementan cada año en nuestro país. Por ejemplo, la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 6,000 a 10,000 niños nacidos en México; es decir 1 de cada 38 personas es portadora de la enfermedad.

Por otro lado, se estima que alrededor de 400 niños nacen cada año en el país con fibrosis quística. Sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados en los primeros años de vida; el resto fallece antes de cumplir los 4 años por complicaciones respiratorias y desnutrición.

Esta situación es similar en los casos de neuromielitis óptica, padecimiento en el cual pasa un lapso de 37.5 meses para dar el diagnóstico correcto.

Esta enfermedad destruye la mielina del sistema nervioso central, lo cual impacta directamente en el nervio óptico y la médula espinal. Esto provoca fatiga, dolor, debilidad y alteraciones visuales, lo cual conduce rápidamente a una discapacidad severa con gran impacto en múltiples aristas de la vida del paciente y los sistemas de salud por mencionar algunas.

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